Polychondrite atrophiante
Synonymes : Polychondrite récidivante · Polychondropathie
Définition clinique
Maladie inflammatoire multisystémique rare cliniquement hétérogène caractérisée par une inflammation du cartilage et des structures riches en protéoglycanes, pouvant endommager le cartilage et être à l'origine d'une atteinte articulaire, oculaire et cardiovasculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Arthritis
- Large vessel vasculitis
- Chondritis
- Chondritis of pinna
- Cataract
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Wheezing
- Atelectasis
- Tinnitus
- Ataxia
- Limitation of joint mobility
- Hoarse voice
- Abnormal aortic valve morphology
- Pericarditis
- Nausea and vomiting
- Dyspnea
- Vertigo
- Tracheobronchomalacia
- Cough
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Keratitis(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Purpura(Occasionel (29-5%))
- Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Loss of voice(Occasionel (29-5%))
- Dilatation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
- Thrombophlebitis(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Recurrent aphthous stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Macule(Occasionel (29-5%))
- Myocarditis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mitral valve physiology(Occasionel (29-5%))
- Nasal chondritis(Occasionel (29-5%))
- Scleritis(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Episcleritis(Occasionel (29-5%))
- Gangrene(Occasionel (29-5%))
- Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polychondrite atrophiante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Blau
ORPHA:90340 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Ostéochondrose du métatarse
ORPHA:564003 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
ORPHA:3437 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7417
- ICD-10:M94.1
- ICD-11:FB82.3
- MONDO:0019125
- MeSH:D011081
- MedDRA:10038304
- UMLS:C0032453