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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle

ORPHA:480864PathologieCIM-10 : G31.8CIM-11 : 8E4YOMIM : 616878

Synonymes : Syndrome d'encéphalopathie métabolique-arythmie associé à TANGO2

Définition clinique

Une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par des crises encéphalomyopathiques métaboliques épisodiques (de fréquence et de sévérité variable, et souvent précipitées par une maladie aigüe), qui se manifestent par une faiblesse musculaire sévère, une ataxie, des convulsions des arythmies cardiaques, une rhabdomyolyse avec myoglobinurie, un taux élevé en créatine kinase plasmatique, une hypoglycémie, une acidose lactique, un taux élevé d'acylcarnitine et une désorientation ou un état comateux. Un retard du développement global, un déficit intellectuel et des signes corticaux, pyramidaux et cérébelleux se développent, avec pour conséquence une neuro-dégénérescence progressive responsable d'une perte du langage expressif et une atrophie cérébrale de sévérité variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Increased circulating lactate concentration
  • Ketonuria
  • Abnormal EKG
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • EMG: myopathic abnormalities

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Gastrointestinal dysmotility
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Lactic acidosis
  • Involuntary movements
  • Compensated hypothyroidism
  • Feeding difficulties in infancy
  • Acute rhabdomyolysis
  • Moderate global developmental delay
  • Arrhythmia
  • Delayed ability to walk
  • Delayed speech and language development
  • Seizure
  • Ataxia
  • Prolonged QT interval
  • Hypoglycemia
  • Hyperammonemia
  • Abnormality of extrapyramidal motor function
  • Global brain atrophy
  • Incoordination
  • Developmental regression
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemic seizures(Occasionel (29-5%))
  • Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Multifocal seizures(Occasionel (29-5%))
  • Elevated plasma acylcarnitine levels(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TANGO222q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13423
  • ICD-10:G31.8
  • ICD-11:8E4Y
  • MONDO:0018820
  • OMIM:616878
  • UMLS:C5567524

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.