Syndrome de Dravet
Synonymes : EMSN · Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Définition clinique
Encéphalopathie épileptique et développementale génétique rare caractérisée par des crises réfractaires à début infantile, généralement fébriles, associées à des troubles moteurs et cognitifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Developmental regression
- Progressive gait ataxia
- Focal-onset seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Limited neck range of motion
- Autistic behavior
- Anxiety
- Parkinsonism
- Photomyoclonic seizures
- Myoclonus
- Rigidity
- Bradykinesia
- Generalized myoclonic seizure
- Focal aware seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Cogwheel rigidity
- Focal hemiclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizures
- Atypical absence seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Multifocal epileptiform discharges
- Generalized clonic seizure
- Complex febrile seizure
- Interictal epileptiform activity
- Facial tics
- Epilepsia partialis continua
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Incoordination(Occasionel (29-5%))
- Action tremor(Occasionel (29-5%))
- Limited knee extension(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Dysgenesis of the hippocampus(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus without prominent motor symptoms(Occasionel (29-5%))
- Tibial torsion(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
- Cyanotic episode(Occasionel (29-5%))
- Generalized tonic seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Dravet. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Epilepsie génétique avec crises fébriles plus
ORPHA:36387 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
ORPHA:293987 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome désintégratif de l'enfance
ORPHA:168782 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
ORPHA:404448 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCN1A2q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCN1B19q13.11Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SCN2A2q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCN9A2q24.3Candidate gene tested inNot yet assessed
GABRA15q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GABRG25q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PCDH19Xq22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10430
- ICD-10:G40.4
- ICD-11:8A61.11
- MONDO:0011794
- MedDRA:10073677
- OMIM:607208
- OMIM:612164
- OMIM:615744
- UMLS:C0751122