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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2

ORPHA:481152PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616420

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie post-natale progressive, une hypomyélinisation cérébrale et un retard de développement psychomoteur sévère avec absence de parole, ainsi qu'une hypotonie axiale, une hypertonie appendiculaire avec hyperextensibilité des poignets et des chevilles, une hyperréflexie, une atrophie musculaire et un retard de croissance sévères. La dysmorphie craniofaciale associée comprend un faciès triangulaire avec un rétrécissement bitemporal, des fentes palpébrales inclinées vers le bas ou vers le haut, une hypoplasie malaire, de grandes oreilles malformées avec des hélices ourlées, un nez bulbeux retroussé, un long philtrum lisse et un vermillon fin.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Progressive microcephaly
  • Intellectual disability
  • Absent speech
  • Failure to thrive
  • Inability to walk
  • Severe global developmental delay
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Hypoplasia of the maxilla
  • Low-set ears
  • Protruding ear
  • Bulbous nose
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Abnormal facial shape
  • Vomiting
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Developmental regression
  • Skeletal muscle atrophy
  • CNS hypomyelination
  • Severe demyelination of the white matter
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Overfolded helix(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensibility at wrists(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Increased laxity of ankles(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))
  • Focal myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Broad eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PYCR21q42.12

    ClinVar : 227 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0018825
  • MONDO:14632
  • MONDO:18825
  • OMIM:616420
  • UMLS:C4225332

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.