Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance d'un retard global de développement, d'une hypotonie, de crises convulsives, d'un retard de croissance et d'une déficience intellectuelle. Les autres signes cliniques variables incluent, entre autres, le strabisme, la déficience visuelle corticale, le nystagmus, les troubles du mouvement (tels que la dystonie, l'ataxie ou la chorée) ou une dysmorphie légère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Global developmental delay(Très fréquent (99-80%))
- Generalized hypotonia(Très fréquent (99-80%))
- Intellectual disability(Fréquent (79-30%))
- Seizure(Fréquent (79-30%))
- Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Failure to thrive
- Growth delay
- EEG abnormality
- Expressive language delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Overfolded helix(Très rare (4-1%))
- Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
- Polymicrogyria(Très rare (4-1%))
- Delayed myelination(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Absent (0%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 76%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 7/8 phénotypes en commun
- 85%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 6/8 phénotypes en commun
- 70%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
ORPHA:411493 · 6/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNB11p36.33ClinVar : 581 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:F84.8
- MONDO:0024252
- MONDO:14855
- MONDO:24252
- OMIM:616973
- UMLS:C5567482