Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
Synonymes : ATMDS · Hémoglobinose H acquise · Maladie HbH acquise · Thalassémie alpha-syndrome myélodysplasique
Définition clinique
L'alpha-thalassémie - syndrome myélodysplasique (ATMDS) est une forme acquise d'alpha-thalassémie caractérisée par un syndrome myélodysplasique (SMD) ou plus rarement par une maladie myéloproliférative (MMP) associée à une hémoglobinose H.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- HbH hemoglobin
- Fatigue
- Thrombocytopenia
- Decreased total neutrophil count
- Microcytic anemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Bruising susceptibility
- Abnormal bleeding
- Dyspnea
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Tumeur myélodysplasique avec faible nombre de blastes
ORPHA:98826 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATRXXq21.1ClinVar : 3019 variants2653 pathogènesDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:D46.7
- ICD-10:D56.0
- ICD-11:3A50.0Y
- MONDO:0010328
- MeSH:C563023
- OMIM:300448
- UMLS:C0585216