Syndrome de microdélétion 15q11.2
Synonymes : Del(15)(q11.2) · Monosomie 15q11.2 · Syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2
Définition clinique
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par une expression phénotypique variable et une pénétrance réduite associée à une susceptibilité accrue aux troubles neuropsychiatriques ou neurodéveloppementaux, y compris un retard du développement psychomoteur, un retard de parole, un trouble du spectre de l'autisme, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, un trouble obsessionnel compulsif, une épilepsie ou des crises convulsives. Une dysmorphie légère et non spécifique (à type d'oreilles dysplasiques, de front large, et d'hypertélorisme), une fente palatine, des troubles neurologiques (ataxie et hypotonie musculaire) et des anomalies mises en évidence par neuro-imagerie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Abnormal palate morphology
- Abnormal pinna morphology
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal facial shape
- Memory impairment
- Thick cerebral cortex
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Dyslexia
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Poor coordination(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
- Dilated fourth ventricle(Très rare (4-1%))
- Total anomalous pulmonary venous return(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 15q11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261652 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
ORPHA:208441 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NIPA115q11.2Role in the phenotype ofAssessed
NIPA215q11.2ClinVar : 468 variantsRole in the phenotype ofAssessed
TUBG117q21.31Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10525
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.F
- MONDO:0014294
- OMIM:615656
- UMLS:C4749854