Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Synonymes : Déficit en SLC6A8 · Déficit en transporteur de la créatine
Définition clinique
Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est un syndrome de déficience en créatine caractérisé sur le plan clinique par un retard de développement/déficience intellectuelle globaux (RD/DI) avec un retard proéminent de langage/de la parole, un comportement de type autistique et des convulsions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Abnormality of creatine metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Open mouth
- Malar flattening
- Autistic behavior
- Self-mutilation
- Ataxia
- Hypotonia
- Hypertonia
- Dystonia
- Constipation
- Chorea
- Hyperactivity
- Aganglionic megacolon
- Athetosis
- Ileus
- Short stature
- Cachexia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Redundant skin(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 7/8 phénotypes en commun
- 46%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de microduplication Xq28 distale
ORPHA:293939 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC6A8Xq28ClinVar : 1583 variants591 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1608
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.4
- MONDO:10305
- MeSH:C535598
- OMIM:300352
- UMLS:C1845862