Maladie HSD10
Synonymes : Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique · Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase · Déficit en HSD10 · Déficit en MHBD
Définition clinique
Maladie neurométabolique rare, potentiellement létale, caractérisée par une évolution neurodégénérative progressive, une épilepsie, une rétinopathie et une cardiomyopathie progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal urinary acylglycine profile
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Progressive visual loss
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Intellectual disability, moderate
- Developmental regression
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Chronic lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Frontotemporal cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Focal white matter lesions(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Tremor(Très rare (4-1%))
- Hyperreflexia(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Rigidity(Très rare (4-1%))
- Ventriculomegaly(Très rare (4-1%))
- Drooling(Très rare (4-1%))
- Spastic paraparesis(Très rare (4-1%))
- Gastrointestinal dysmotility(Très rare (4-1%))
- Nonprogressive encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Postnatal growth retardation(Très rare (4-1%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie HSD10. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle
ORPHA:436245 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
ORPHA:466926 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10716
- ICD-10:E72.8
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0010327
- MeSH:C564560
- OMIM:300438
- UMLS:C3266731