Syndrome de Pierre Robin isolé
Synonymes : PRS
Définition clinique
Malformation congénitale rare de la tête et du cou caractérisée par l'association de rétrognathie et de glossoptose, accompagnée dans certains cas d'une fente palatine et d'une obstruction respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Glossoptosis
- Cleft palate
- Micrognathia
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Failure to thrive
- Polyhydramnios
- Neonatal respiratory distress
- Upper airway obstruction
- Feeding difficulties in infancy
- Hypoxemia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Cor pulmonale(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Bronchomalacia(Occasionel (29-5%))
- Elevated pulmonary artery pressure(Occasionel (29-5%))
- Stridor(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pierre Robin isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de séquence de Pierre Robin-dysostose de Manzke-clinodactylie du doigt index
ORPHA:1388 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome cérébrocostomandibulaire
ORPHA:1393 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
ORPHA:440354 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SOX917q24.3ClinVar : 592 variants202 pathogènes373 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4347
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LA56
- MONDO:0009869
- MeSH:D010855
- OMIM:261800
- UMLS:C0031900