Syndrome de séquence de Pierre Robin-dysostose de Manzke-clinodactylie du doigt index
Synonymes : Syndrome de séquence de Pierre Robin-hyperphalangie et clinodactylie du doigt index
Définition clinique
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Glossoptosis
- Cleft palate
- Malar flattening
- Micrognathia
- Failure to thrive
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of epiphysis morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Full cheeks
- Chronic otitis media
- Joint stiffness
- Ventricular septal defect
- Highly arched eyebrow
- Scoliosis
- Short stature
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Radial deviation of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
- Oral synechia(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus valgus(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de séquence de Pierre Robin-dysostose de Manzke-clinodactylie du doigt index. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TGDS13q32.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:28
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0014507
- MeSH:C535347
- MedDRA:10083949
- OMIM:616145
- UMLS:C1844887