🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique

ORPHA:440354PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD24.A

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une micromélie avec raccourcissement rhizomélique, un élargissement métaphysaire des os longs, une brachydactylie, de petites scapulas, une micrognathie et un syndrome d'insuffisance thoracique nécessitant une trachéotomie et une ventilation, ainsi qu'une myopie et une surdité de perception sévères. Parmi les autres caractéristiques de la dysmorphie crânio-faciale figurent notamment une bosse frontale, une proptose, des plis épicanthaux, un nez court, un pont nasal plat, des narines antéversées, une rétrusion médiofaciale et la fente palatine.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Cleft palate
Micrognathia
Narrow chest
Upper airway obstruction
Micromelia
Rhizomelia

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Glossoptosis
Sensorineural hearing impairment
Proptosis
Hypoplastic scapulae
Dumbbell-shaped long bone
Brachydactyly
Premature birth
Frontal bossing
Femoral bowing
Metaphyseal widening
Short femur
High myopia
Midface retrusion

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

COL11A11p21.1
ClinVar : 3735 variants808 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.5
ICD-11:LD24.A
MONDO:0018601
UMLS:C5680056

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.