Syndrome cérébrocostomandibulaire
Définition clinique
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire (CCMS) est caractérisé chez les nouveau-nés par des lacunes dans la portion postérieure des côtes et des anomalies oro-faciales rappelant le syndrome de Pierre Robin , incluant des anomalies du palais (palais dur court, palais mou absent, uvule absente), une micrognathie et une glossoptose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Cleft palate
- Micrognathia
- Bell-shaped thorax
- Neonatal respiratory distress
- Posterior rib gap
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Glossoptosis
- Conductive hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Intellectual disability
- Intrauterine growth retardation
- Death in infancy
- Tracheomalacia
- Kyphosis
- Short stature
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Porencephaly(Occasionel (29-5%))
- Hydranencephaly(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short hard palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cérébrocostomandibulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Pierre Robin isolé
ORPHA:718 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNRPB20p13ClinVar : 206 variants38 pathogènes174 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6026
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.H
- MONDO:0007301
- MeSH:C562538
- MedDRA:10088264
- OMIM:117650
- UMLS:C0265342