Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
Synonymes : Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique · Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique · Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique · Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique
Définition clinique
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, (IBSN) forme sporadique est la forme sporadique de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant , un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Inappropriate crying
- Abnormality of movement
- Facial grimacing
- Seizure
- Dysarthria
- Specific learning disability
- Dysphagia
- Abnormal posturing
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Axial hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Recurrent streptococcus pneumoniae infections(Occasionel (29-5%))
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Obtundation status(Occasionel (29-5%))
- Pharyngitis(Occasionel (29-5%))
- Titubation(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Hypomimic face(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Mutism(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
ORPHA:94125 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
ORPHA:216866 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie HSD10
ORPHA:391417 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G23.2
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0016394
- MedDRA:10077451
- UMLS:C4087175