🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystonie 16

ORPHA:210571PathologieCIM-10 : G24.1CIM-11 : 8A02.12OMIM : 612067

Synonymes : DYT16 · Dystonie parkinsonisme précoce

Définition clinique

La dystonie 16 (DYT16) est un trouble du mouvement très rare et connu depuis peu. Elle se caractérise par une dystonie précoce et progressive des membres, une dystonie laryngée et oromandibulaire, ainsi qu'un syndrome parkinsonien.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Limb dystonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Torticollis
Dysarthria
Parkinsonism
Hyperreflexia
Dysphonia
Dysphagia
Bradykinesia
Postural tremor
Orofacial dyskinesia
Unsteady gait
Abnormal pyramidal sign
Lower limb pain

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Motor delay(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie 16. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PRKRA2q31.2
ClinVar : 266 variants44 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10539
ICD-10:G24.1
ICD-11:8A02.12
MONDO:0012789
MeSH:C567430
OMIM:612067
UMLS:C2677567

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.