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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Thrombocytose familiale

ORPHA:71493PathologieCIM-10 : D68.8CIM-11 : 3B63.0OMIM : 187950

Synonymes : Thrombocytémie familiale · Thrombocytémie héréditaire

Définition clinique

La thrombocytose familiale est un type de thrombocytose, une augmentation durable de la numération plaquettaire qui affecte la lignée plaquettaire/mégacaryocytaire et peut provoquer une tendance aux thromboses et aux hémorragies sans causer de myéloprolifération.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormal bleeding
  • Thrombocytosis
  • Arterial thrombosis
  • Venous thrombosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Hyperhidrosis
  • Pruritus
  • Splenomegaly
  • Headache
  • Transient ischemic attack
  • Cerebral ischemia
  • Paresthesia
  • Peripheral arterial stenosis
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Syncope(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
  • Chronic myelogenous leukemia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombocytose familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • THPO3q27.1

    ClinVar : 313 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • JAK29p24.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • MPL1p34.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • ICD-10:D68.8
  • ICD-11:3B63.0
  • MONDO:0019111
  • OMIM:187950
  • OMIM:601977
  • OMIM:614521
  • OMIM:620478
  • UMLS:C4303761

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.