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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

PCDH19 avec crises groupées

ORPHA:714652PathologieCIM-10 : G40.1OMIM : 300088

Synonymes : PCDH19-CE

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Atypical behavior
  • Aggressive behavior
  • Compulsive behaviors
  • Anxiety
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Motor delay
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Status epilepticus
  • Generalized tonic seizure
  • Generalized clonic seizure
  • Abnormal social behavior
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, profound(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Complex febrile seizure(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal eating behavior(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec PCDH19 avec crises groupées. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PCDH19Xq22.1

    ClinVar : 1824 variants829 pathogènes1103 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (2) ↓
  • ICD-10:G40.1
  • OMIM:300088

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.