Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Synonymes : GSD par déficit en phosphoglycérate kinase
Définition clinique
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie et de diverses anomalies du système nerveux central.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hemolytic anemia(Fréquent (79-30%))
- Myoglobinuria(Fréquent (79-30%))
- Myopathy(Fréquent (79-30%))
- Abnormality of nervous system physiology(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Ataxia
- Global developmental delay
- Muscle weakness
- Tremor
- Reticulocytosis
- Migraine
- Hyperbilirubinemia
- Rhabdomyolysis
- Muscle spasm
- Exercise-induced myalgia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Decreased hemoglobin concentration
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Retinal dystrophy(Très rare (4-1%))
- Blindness(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Déficit en glutamate-cystéine ligase
ORPHA:33574 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PGK1Xq21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:7389
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0010392
- OMIM:300653
- UMLS:C5568976