🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en glutamate-cystéine ligase

ORPHA:33574PathologieCIM-10 : D55.1CIM-11 : 3A10.0YOMIM : 230450

Synonymes : Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Définition clinique

Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Spinocerebellar tract degeneration
Myopathy
Aminoaciduria
Peripheral neuropathy

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Hemolytic anemia(Obligatoire (100%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Jaundice(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Occasionel (29-5%))
Dysarthria(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
Reticulocytosis(Occasionel (29-5%))
Dyslexia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en glutamate-cystéine ligase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GCLC6p12.1
ClinVar : 259 variants14 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D55.1
ICD-11:3A10.0Y
MONDO:0009259
OMIM:230450
UMLS:C0268523

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.