Hémangiome caverneux rétinien
Synonymes : Hémangiome caverneux de la rétine
Définition clinique
Hamartome vasculaire rétinien rare, bénin, généralement unilatéral. Asymptomatique dans la plupart des cas, il peut toutefois provoquer chez certains patients une vision floue ou des corps flottants. Il se caractérise par la présence de vacuoles ressemblant à des grains de raisin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Reduced visual acuity
- Retinal capillary hemangioma
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Progressive visual loss(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Retinal exudate(Occasionel (29-5%))
- Vitreous hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Central fundal arteriolar microaneurysms(Occasionel (29-5%))
- Subretinal exudate(Occasionel (29-5%))
- Hyphema(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Anisometropia(Occasionel (29-5%))
- Paracentral scotoma(Occasionel (29-5%))
- Photopsia(Occasionel (29-5%))
- Epiretinal membrane(Occasionel (29-5%))
- Vitreous floaters(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémangiome caverneux rétinien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 15%
Rétinopathie du prématuré
ORPHA:90050 · 5/8 phénotypes en commun
- 19%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Kératite stromale à herpes simplex
ORPHA:137599 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D18.0
- ICD-11:LD23
- MONDO:0019101
- UMLS:C0730304