Maladie de Danon
Synonymes : GSD type 2B · GSD type IIb · Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale · Glycogénose par déficit en LAMP-2 · Glycogénose type 2B · Glycogénose type IIb
Définition clinique
Maladie génétique rare liée à l'X par déficit en lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire de degrés variables, fréquemment associées à une déficience intellectuelle (chez les hommes).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Syncope
- Gait disturbance
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Palpitations
- Cardiorespiratory arrest
- Muscle flaccidity
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Reduced visual acuity
- Progressive proximal muscle weakness
- Cough
- Wheezing
- Chest pain
- Skeletal myopathy
- Specific learning disability
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Dyspnea
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myopia
- Blurred vision
- Intellectual disability
- Muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Très rare (4-1%))
- Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Danon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:1349 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
ORPHA:2201 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LAMP2Xq24ClinVar : 1182 variants408 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9730
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0010281
- OMIM:300257
- UMLS:C0878677