Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Drépanocytose

ORPHA:232PathologieCIM-10 : D57.0CIM-11 : 3A51.1OMIM : 603903

Synonymes : Anémie à hématies falciformes · Drépanocytose homozygote SS

Définition clinique

Forme grave de drépanocytose caractérisée par l'homozygotie pour le gène de l'hémoglobine drépanocytaire (HbS) et qui se manifeste de manière aiguë par une anémie sévère, une sensibilité aux infections bactériennes graves et des crises vaso-occlusives ischemiques (CVO). Il s'agit d'une maladie des globules rouges d'origine génétique qui se manifeste par une maladie hémolytique et une modification de la forme de globules rouges entraînant d'autres crises occlusives.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Hemolytic anemia
  • Recurrent infections
  • Pain

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Retinopathy
  • Osteoporosis
  • Jaundice
  • Abnormality of the spleen
  • Iron deficiency anemia
  • Thrombocytosis
  • Reticulocytosis
  • Increased total leukocyte count
  • Osteomyelitis
  • Avascular necrosis
  • Pigment gallstones
  • Chronic kidney disease
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Chronic hemolytic anemia(Obligatoire (100%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Intrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Ischemic stroke(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vasculature(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatinine concentration(Occasionel (29-5%))
  • Unconjugated hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • Hyphema(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of hemoglobin F(Occasionel (29-5%))
  • Hypoxemia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal arterial occlusion(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Finger dactylitis(Occasionel (29-5%))
  • Splenic infarction(Occasionel (29-5%))
  • Priapism(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Hypochromic anemia(Très rare (4-1%))
  • Microcytic anemia(Très rare (4-1%))
  • Increased mean corpuscular volume(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Drépanocytose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • HBB11p15.4

    ClinVar : 1972 variants1512 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:8614
  • ICD-10:D57.0
  • ICD-10:D57.1
  • ICD-10:D57.2
  • ICD-11:3A51.1
  • ICD-11:3A51.2
  • MONDO:0011382
  • MeSH:D000755
  • MedDRA:10040641
  • OMIM:603903
  • UMLS:C0002895

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.