🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire

ORPHA:1778PathologieCIM-10 : Q87.8

Synonymes : Syndrome de Seaver-Cassidy

Définition clinique

Le syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire est caractérisé par une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, et oreilles proéminentes et bas implantées) associées à des anomalies des articulations (genu valgum ou cubitus valgus, hyperlaxité articulaire...). Il a été décrit chez deux patients (une mère et son fils). Le garçon présentait également un scrotum hypoplasique en châle et une cryptorchidie, et la mère avait un léger déficit intellectuel.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Cryptorchidism
Shawl scrotum
Epicanthus
Hypertelorism
Smooth philtrum
Low-set ears
Protruding ear
Wide nasal bridge
Downslanted palpebral fissures
Telecanthus
Ptosis
Genu valgum
Nevus
Hypoplasia of the zygomatic bone

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Large fontanelles
Mandibular prognathia
Intellectual disability, mild
Umbilical hernia
Abnormality of the voice
Abnormality of coagulation
Low posterior hairline
Abnormality of speech or vocalization
Cubitus valgus
Joint hypermobility

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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Codifications validées (5) ↓

GARD:4778
ICD-10:Q87.8
MONDO:0015781
MeSH:C537529
UMLS:C2931522

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.