Camptodactylie de Guadalajara type 1
Définition clinique
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Telecanthus
- Dental malocclusion
- Pectus excavatum
- Pectus carinatum
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormality of dental eruption
- Microtia
- Attached earlobe
- Open bite
- Midface retrusion
- Flat face
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Intrauterine growth retardation
- Toe syndactyly
- Hallux valgus
- Short toe
- Spina bifida
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Cubitus valgus
- Short nose
- Scapular winging
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Underdeveloped supraorbital ridges
- Narrow mouth
- High palate
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Narrow face
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Anteverted nares
- Microcornea
- Narrow chest
- Melanocytic nevus
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Camptodactylie de Guadalajara type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1067
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0008898
- MeSH:C537970
- OMIM:211910
- UMLS:C1859359