Syndrome oculo-palato-cérébral
Synonymes : Nanisme oculo-palato-cérébral
Définition clinique
Syndrome rare avec fente oro-faciale caractérisé par une hyperplasie persistante du vitré primitif, une microphtalmie, une microcéphalie, des mains et des pieds de petite taille, et une déficience intellectuelle légère à sévère. La dysmorphie faciale inclut un nez bulbeux, des joues pleines et une fente palatine. D'autres symptômes peuvent inclure une atrophie cérébrale, une perte de l'acuité auditive et une dermatite atopique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Microphthalmia(Très fréquent (99-80%))
- Cleft palate(Fréquent (79-30%))
- Intellectual disability(Fréquent (79-30%))
- High, narrow palate(Fréquent (79-30%))
- Short stature(Fréquent (79-30%))
- Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Asthma
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Microcephaly
- Thickened helices
- Macrotia
- Cataract
- Leukocoria
- Spasticity
- Global developmental delay
- Joint hypermobility
- Intrauterine growth retardation
- Short foot
- Frontal cortical atrophy
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Aplasia/Hypoplasia of the nails
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-palato-cérébral. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome d'alcoolisation foetale
ORPHA:1915 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009769
- MeSH:C564935
- OMIM:257910
- UMLS:C1850338