Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
Définition clinique
Le syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur est un syndrome extrêmement rare rapporté chez deux frères et soeurs issus de parents non consanguins. Il se caractérise par l'association d'anomalies oculaires (aniridie partielle, glaucome congénital, télécanthus), d'une bosse frontale, d'un hypertélorisme, d'une agénésie rénale unilatérale et d'un léger retard psychomoteur. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1974.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Unilateral renal agenesis
- Anteverted nares
- Strabismus
- Telecanthus
- Aniridia
- Developmental glaucoma
- Craniosynostosis
- Frontal bossing
- Downturned corners of mouth
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Mild global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Micrognathia
- Hypotonia
- Communicating hydrocephalus
- Corneal opacity
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
ORPHA:228390 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Antley-Bixler
ORPHA:83 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Pallister-Killian
ORPHA:884 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Cooper-Jabs
ORPHA:1488 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:690
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008796
- MeSH:C536371
- OMIM:206750
- UMLS:C4518585