Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Synonymes : SANDO
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition d'une triade de symptômes débutant à l 'âge adulte comprenant; une neuropathie ataxique sensorielle sévère, une dysarthrie et une ophtalmoplégie externe progressive chronique. Les autres signes et symptômes sont très variables et comprennent, entre autres, la myopathie, les convulsions et la perte d'audition. L'imagerie cérébrale peut montrer des anomalies de la substance blanche cérébelleuse et/ou des lésions thalamiques bilatérales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Sensory ataxic neuropathy(Fréquent (79-30%))
- Ophthalmoparesis(Fréquent (79-30%))
- Dysarthria(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Impaired vibratory sensation
- Ragged-red muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal muscle weakness
- Impaired distal proprioception
- Atrophy/Degeneration involving the spinal cord
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Upgaze palsy
- Abnormal morphology of the cerebellar cortex
- Ptosis
- Nystagmus
- Hyporeflexia
- Myoclonus
- Abnormal vestibular function
- Gait ataxia
- Increased circulating lactate concentration
- Positive Romberg sign
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
- Intestinal pseudo-obstruction(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 3/8 phénotypes en commun
- 11%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Ataxie spinocérébelleuse type 28
ORPHA:101109 · 2/8 phénotypes en commun
- 24%
Myasthénie auto-immune
ORPHA:589 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POLG15q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TWNK10q24.31ClinVar : 719 variantsCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9998
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0011835
- MeSH:C537583
- OMIM:607459
- UMLS:C1843851