Ataxie spinocérébelleuse type 28
Synonymes : SCA28
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I (ADCAI). Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile, d'évolution lente, causée par une dégénérescence des cellules de Purkinje.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dysarthria
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Lower limb hyperreflexia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Ptosis
- Slow saccadic eye movements
- Ophthalmoparesis
- Nystagmus
- Babinski sign
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Kinetic tremor(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Très rare (4-1%))
- Depression(Très rare (4-1%))
- Spasticity(Très rare (4-1%))
- Dystonia(Très rare (4-1%))
- Rigidity(Très rare (4-1%))
- Head tremor(Très rare (4-1%))
- Memory impairment(Très rare (4-1%))
- Limb dystonia(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 28. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
ORPHA:70595 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 2
ORPHA:98756 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
ORPHA:284282 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spinocérébelleuse type 38
ORPHA:423296 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spinocérébelleuse type 23
ORPHA:101108 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AFG3L218p11.21ClinVar : 785 variants660 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9951
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012450
- MeSH:C537205
- OMIM:610246
- UMLS:C1853249