🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cholangiocarcinome

ORPHA:70567PathologieCIM-10 : C22.1CIM-11 : 2C12.10OMIM : 615619

Synonymes : CCA · Cancer des voies biliaires

Définition clinique

Le cholangiocarcinome (CCA) est un cancer des voies biliaires (CVB) dérivé de l'épithélium de l'arbre biliaire intra- ou extra-hépatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Jaundice
Acholic stools
Biliary tract neoplasm

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Pruritus
Fatigue

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Fever(Occasionel (29-5%))
Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
Anorexia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholangiocarcinome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

BRCA117q21.31
ClinVar : 16106 variants14321 pathogènes7991 VUS
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
BRCA213q13.1
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
PTPN39q31.3
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
ROS16q22.1
Part of a fusion gene inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:9304
ICD-10:C22.1
ICD-10:C24.0
ICD-10:C24.8
ICD-10:C24.9
ICD-11:2C12.10
MONDO:0019087
MeSH:D018281
MedDRA:10008593
OMIM:615619
UMLS:C0206698

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.