Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Synonymes : Syndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
Définition clinique
La cholestase intrahépatique récurrente bénigne (BRIC) est une maladie hépatique héréditaire caractérisée par des épisodes intermittents de cholestase intrahépatique, généralement sans progression vers une atteinte hépatique chronique. La BRIC appartient à un spectre clinique de troubles de cholestase intrahépatique qui va d'attaques intermittentes modérées vues dans la BRIC, à la cholestase progressive et chronique sévère observée dans la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Jaundice
- Pruritus
- Weight loss
- Anorexia
- Cholestatic liver disease
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Acholic stools
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Nausea and vomiting
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholestase intrahépatique récurrente bénigne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Cholangiocarcinome
ORPHA:70567 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
ORPHA:50918 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Echinococcose kystique
ORPHA:400 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:12185
- ICD-10:K71.0
- ICD-10:K83.1
- ICD-11:5C58.04
- MONDO:0019008
- MedDRA:10087038
- OMIM:243300
- OMIM:605479
- UMLS:C0149841