🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Pendred

ORPHA:705PathologieCIM-10 : E07.1CIM-11 : 5A00.02OMIM : 274600

Synonymes : Syndrome de goitre-surdité

Définition clinique

Surdité génétique syndromique de présentation clinique variable, caractérisée par une surdité neurosensorielle bilatérale et un goitre euthyroïdien.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Abnormality of the inner ear
Sensorineural hearing impairment
Hypoplasia of the cochlea
Enlarged vestibular aqueduct

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Hypothyroidism
Goiter

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Nephropathy(Occasionel (29-5%))
Hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Occasionel (29-5%))
Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
Vertigo(Occasionel (29-5%))
Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
Thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pendred. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC26A47q22.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNJ101q23.2
ClinVar : 480 variants107 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FOXI15q35.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:4271
ICD-10:E07.1
ICD-11:5A00.02
MONDO:0010134
MeSH:C536648
MedDRA:10080398
OMIM:274600
UMLS:C0271829

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.