🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome BOR

ORPHA:107PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 113650

Synonymes : Maladie de spectre branchio-oto-rénal · Syndrome branchio otique · Syndrome branchio-oto-rénal · Syndrome de Melnick-Fraser

Définition clinique

Syndrome de dysplasie otomandibulaire rare caractérisé par des anomalies des arcs branchiaux (kystes, fistules, fentes branchiales), des malformations de l'oreille associées à une déficience auditive (malformations de l'auricule avec sinus préauriculaires, déficience auditive neurosensorielle et de transmission) et des malformations rénales (malformation de l'appareil urinaire, hypoplasie ou agénésie des reins, dysplasie rénale et kystes rénaux).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet · 9 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 9

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Abnormality of the inner ear(Très fréquent (99-80%))
Hearing impairment(Très fréquent (99-80%))
Abnormality of the middle ear(Très fréquent (99-80%))
Preauricular pit(Très fréquent (99-80%))
Preauricular skin tag(Fréquent (79-30%))
Branchial anomaly(Fréquent (79-30%))
Branchial cyst(Fréquent (79-30%))
Branchial sinus(Fréquent (79-30%))
Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Lop ear
Stenosis of the external auditory canal
Conductive hearing impairment
Mixed hearing impairment
Atresia of the external auditory canal
Abnormality of the middle ear ossicles
Hypoplasia of the cochlea
Renal hypoplasia/aplasia
Enlarged vestibular aqueduct
Enlarged cochlear aqueduct
Aplasia/Hypoplasia of the cochlea
Abnormal pinna morphology

🟡 Occasionnel / autres (17) ↓

Facial palsy(Occasionel (29-5%))
Abnormal lacrimal duct morphology(Occasionel (29-5%))
Morphological abnormality of the lateral semicircular canal(Occasionel (29-5%))
Gustatory lacrimation(Occasionel (29-5%))
Dilatation of renal calices(Occasionel (29-5%))
Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Retrognathia(Occasionel (29-5%))
Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Lacrimal duct aplasia(Occasionel (29-5%))
Microtia(Occasionel (29-5%))
Euthyroid goiter(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome BOR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SIX114q23.1
ClinVar : 333 variants110 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EYA18q13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SIX519q13.32
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:10147
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0007029
MeSH:D019280
MedDRA:10071135
OMIM:113650
OMIM:610896
UMLS:C0265234

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.