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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Usher type 2

ORPHA:231178Sous-type d'une pathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : LD2H.4OMIM : 276901

Synonymes : USH2

Définition clinique

Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale modérée à sévère, une rétinite pigmentaire se développant dans la première ou la deuxième décennie de vie et une fonction vestibulaire normale. La surdité de perception bilatérale congénitale est légère à modérée dans les basses fréquences et sévère à profonde dans les hautes fréquences. Les autres signes cliniques observés sont la cécité nocturne, le rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel) et, au fil du temps, une diminution de l'acuité visuelle qui évolue parfois vers une perception très faible de la lumière.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the inner ear
  • Sensorineural hearing impairment
  • Rod-cone dystrophy
  • Abnormal electroretinogram
  • Visual loss
  • Scotoma
  • Iris hypopigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Cataract
  • Myopia
  • Nyctalopia
  • Constriction of peripheral visual field
  • Sleep abnormality
  • Reduced visual acuity
  • Peripheral visual field loss
  • Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Color vision defect(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced contrast sensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vestibular function(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Usher type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • USH2A1q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADGRV15q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MYO7A11q13.5

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • WHRN9q32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDZD710q24.31

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5440
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-11:LD2H.4
  • MONDO:0016484
  • OMIM:276901
  • OMIM:605472
  • OMIM:611383
  • UMLS:C0339534

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.