Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
Synonymes : Syndrome de Moeschler-Clarren · Syndrome de microsomie hémifaciale-anomalies radiales
Définition clinique
Trouble rare du développement des bourgeons des membres et des arcs branchiaux, caractérisé par divers degrés de malformation crânio-faciale uni- ou bilatérale et des anomalies radiales, ce qui conduit à des manifestations phénotypiques très variables. Les signes caractéristiques incluent un faible poids à la naissance, une petite taille, des anomalies vertébrales, une perte auditive et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, malformations de l'oreille externe, moyenne et interne, fentes orofaciales, hypoplasie mandibulaire). Ces caractéristiques sont invariablement associées à des anomalies radiales telles qu'une polydactylie préaxiale, une hypoplasie/agénésie du pouce et/ou du radius, ou un pouce triphalangé. Une atteinte cardiaque, pulmonaire, rénale et du système nerveux central a aussi été rapportée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Facial asymmetry
- Abnormality of the inner ear
- Short mandibular rami
- Laryngeal stridor
- Microtia
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Vesicoureteral reflux
- Orofacial cleft
- Preauricular skin tag
- Sensorineural hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- EMG: myopathic abnormalities
- Short stature
- Abnormality of the middle ear ossicles
- Preauricular pit
- Atrioventricular canal defect
- Renal hypoplasia/aplasia
- Distal urethral duplication
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome BOR
ORPHA:107 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Townes-Brocks
ORPHA:857 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Nager
ORPHA:245 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3653
- ICD-10:Q75.8
- ICD-11:LD2F.16
- MONDO:0007712
- OMIM:141400
- UMLS:C0220681