Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
Définition clinique
Désigne les symptômes et les signes qui peuvent être observés chez un foetus ou un nouveau-né lorsque la mère a été exposée pendant la grossesse à des quantités inappropriées (insuffisantes ou excessives) d'iode. La carence en iode est associée au goitre et à l'hypothyroïdie. Une carence sévère en iode chez la femme enceinte est associée à une hypothyroïdie congénitale qui se manifeste par une augmentation de la morbidité et de la mortalité néonatale et par une déficience intellectuelle sévère, une hyperactivité, des troubles de l'attention et une diminution substantielle et irréversible du quotient intellectuel. L'ingestion excessive d'iode au cours du troisième trimestre de la grossesse peut entraîner une hypothyroïdie et un goitre foetal en raison d'une inhibition prolongée de la synthèse des hormones thyroïdiennes et d'une augmentation de la thyrotropine (TSH).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
7 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Sensorineural hearing impairment
- Intellectual disability
- Spastic diplegia
- Hemiplegia/hemiparesis
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypothyroidism
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/7 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 5/7 phénotypes en commun
- 31%
Spectre de dysplasie septo-optique
ORPHA:3157 · 5/7 phénotypes en commun
- 31%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 5/7 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:1188 · 4/7 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/7 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2304
- ICD-10:P72.2
- ICD-11:5A00.03
- MONDO:0009224
- OMIM:228355
- UMLS:C4273860