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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode

ORPHA:1910PathologieCIM-10 : P72.2CIM-11 : 5A00.03OMIM : 228355

Définition clinique

Désigne les symptômes et les signes qui peuvent être observés chez un foetus ou un nouveau-né lorsque la mère a été exposée pendant la grossesse à des quantités inappropriées (insuffisantes ou excessives) d'iode. La carence en iode est associée au goitre et à l'hypothyroïdie. Une carence sévère en iode chez la femme enceinte est associée à une hypothyroïdie congénitale qui se manifeste par une augmentation de la morbidité et de la mortalité néonatale et par une déficience intellectuelle sévère, une hyperactivité, des troubles de l'attention et une diminution substantielle et irréversible du quotient intellectuel. L'ingestion excessive d'iode au cours du troisième trimestre de la grossesse peut entraîner une hypothyroïdie et un goitre foetal en raison d'une inhibition prolongée de la synthèse des hormones thyroïdiennes et d'une augmentation de la thyrotropine (TSH).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Sensorineural hearing impairment
  • Intellectual disability
  • Spastic diplegia
  • Hemiplegia/hemiparesis

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Hypothyroidism
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2304
  • ICD-10:P72.2
  • ICD-11:5A00.03
  • MONDO:0009224
  • OMIM:228355
  • UMLS:C4273860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.