Pemphigus vulgaire
Synonymes : Pemphigus profond
Définition clinique
Un groupe de maladies rares de la peau d'origine auto-immune, caractérisées par la formation de vésicules flasques et par des érosions des muqueuses, affectant principalement la région buccale, s'étendant parfois à l'épiderme. Les muqueuses du larynx, de l'oesophage, de la conjonctive, du nez, des organes génitaux et de l'anus sont moins souvent atteintes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Atypical scarring of skin
- Urticaria
- Weight loss
- Recurrent infections
- Autoimmunity
- Feeding difficulties in infancy
- Erosion of oral mucosa
- Acantholysis
- Recurrent cutaneous abscess formation
- Oral mucosal blisters
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Depression
- Anxiety
- Abnormal blistering of the skin
- Feeding difficulties
- Suprabasal cleavage
- Anti-desmoglein-1 antibody positivity
- Anti-desmoglein-3 antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Urticarial plaque(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pemphigus vulgaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Pemphigoïde bulleuse
ORPHA:703 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Felty
ORPHA:47612 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dermatite herpétiforme
ORPHA:1656 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
ORPHA:361 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4270
- ICD-10:L10.0
- ICD-11:EB40.0
- MONDO:0008219
- MedDRA:10052802
- OMIM:169610
- UMLS:C0030809