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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement

ORPHA:543470PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C58.YOMIM : 620887

Définition clinique

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype clinique variable dont les signes cardinaux sont l'atrophie optique, l'ataxie et l'hypotonie. Les autres signes cliniques courants sont un retard de développement global avec ou sans régression, une neuropathie, une spasticité et une microcéphalie, moins souvent des crises convulsives, des troubles du mouvement, une perte auditive et une insuffisance respiratoire. L'IRM peut révéler des malformations du corps calleux, des ganglions de la base et du mésencéphale, une atrophie cérébrale ou cérébelleuse, ou des anomalies de la substance blanche. Cette maladie est souvent létale à un âge précoce.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Optic atrophy
  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Failure to thrive
  • Delayed gross motor development
  • Delayed fine motor development

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Visual impairment
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Developmental regression
  • Poor speech
  • Abnormal mitochondrial shape
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Central scotoma(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the frontal lobes(Occasionel (29-5%))
  • Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Small basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular white matter hypodensities(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
  • Preeclampsia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FDXR17q25.1

    ClinVar : 343 variants86 pathogènes283 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C58.Y
  • MONDO:0034092
  • OMIM:620887
  • UMLS:C5681321

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.