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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome 3C

ORPHA:7PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 220210

Synonymes : Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque · Syndrome de Ritscher-Schinzel

Définition clinique

Le syndrome 3C est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par des anomalies craniofaciales (occiput et front proéminents, hypertélorisme, colobome oculaire, fente palatine), cérébelleuses (malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis) et cardiaques (tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
  • Hypertelorism
  • Wide nasal bridge
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Dandy-Walker malformation
  • Frontal bossing
  • Abnormality of speech or vocalization

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • Cleft palate
  • Hydrocephalus
  • Macrocephaly
  • Prominent occiput
  • Low-set ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Death in infancy
  • Ventricular septal defect
  • Atrial septal defect
  • Abnormal mitral valve morphology
  • Tetralogy of Fallot
  • Pulmonic stenosis
  • Aortic valve stenosis
  • Abnormal tricuspid valve morphology
  • Ventriculomegaly
  • Recurrent respiratory infections
  • Scoliosis
  • High, narrow palate
  • Kyphosis
  • Short nose
  • Short stature
  • Hypoplastic left heart
  • Depressed nasal bridge
  • Atrioventricular canal defect
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Facial hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Missing ribs(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 3C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WASHC58q24.13

    ClinVar : 898 variants674 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CCDC22Xp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • VPS35L16p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DPYSL52p23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5666
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0019078
  • MeSH:C535313
  • OMIM:220210
  • OMIM:300963
  • OMIM:619135
  • OMIM:619435
  • UMLS:C0796137

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.