Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Neuhäuser
Définition clinique
Le syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle est un syndrome rare de déficit intellectuel, le plus souvent caractérisé par une mégalocornée, une hypotonie congénitale, divers degrés de déficit intellectuel, un retard psychomoteur/de développement, des convulsions et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage rond, une bosse frontale, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des plis épicanthaux, des oreilles basses implantées, une large base nasale, des narines antéversées et une longue lèvre supérieure). Une variabilité intra- et interfamiliale a été rapportée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Frontal bossing
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of immune system physiology
- Micrognathia
- Megalocornea
- Intellectual disability
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Joint hypermobility
- Open mouth
- High palate
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Myopia
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormal repetitive mannerisms
- Tapered finger
- Seizure
- Scoliosis
- Kyphosis
- Genu varum
- Short stature
- Hypoplasia of the iris
- Metatarsus valgus
- Iridodonesis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de duplication 22q11.2
ORPHA:1727 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3448
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009577
- MeSH:C536143
- OMIM:249310
- UMLS:C0796086