Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
Synonymes : AMG7 · Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 · MGA7 · Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-AMG · Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-MGA
Définition clinique
Acidurie organique rare caractérisée par une excrétion urinaire accrue d'acide 3 - méthylglutaconique, variablement associée à une neutropénie (provoquant parfois des infections récurrentes sévères et pouvant aboutir à une leucémie) et à des signes cliniques neurologiques progressifs, telles qu'un retard de développement global, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des troubles du mouvement et des crises convulsives. Une microcéphalie, une cataracte, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, des anomalies endocriniennes et une cardiomyopathie ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale ou cérébelleuse, ou des malformations des ganglions de la base.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Cataract(Très fréquent (99-80%))
- Decreased total neutrophil count(Très fréquent (99-80%))
- 3-Methylglutaconic aciduria(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Renal cyst
- Nephrocalcinosis
- Primary microcephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Spasticity
- Choreoathetosis
- Cerebellar atrophy
- Encephalopathy
- Myoclonus
- Hyperreflexia
- Growth delay
- Cerebral atrophy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormal basal ganglia morphology
- Increased circulating lactate concentration
- Opisthotonus
- Delayed gross motor development
- Developmental regression
- Bone marrow hypocellularity
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormal pyramidal sign
- Feeding difficulties
- Infection associated neutropenia
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Pneumothorax(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
ORPHA:2643 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLPB11q13.4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:14561
- OMIM:616271
- OMIM:619835
- UMLS:C4225393