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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cholestase intrahépatique gestationnelle

ORPHA:69665PathologieCIM-10 : O26.6CIM-11 : JA65.0OMIM : 147480

Synonymes : Cholestase de la grossesse · Cholestase gravidique intrahépatique · Cholestase intrahépatique gestationnelle récidivante

Définition clinique

La cholestase intrahépatique gestationnelle (CIG) est une affection cholestatique caractérisée par (i) un prurit débutant dans le second ou troisième trimestre de la grossesse, (ii) des taux d'aminotransférases sériques et d'acides biliaires élevés, et (iii) une diminution spontanée des signes et symptômes dans les deux à trois semaines suivant l'accouchement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Pruritus
  • Increased serum bile acid concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Abnormality of the digestive system
  • Insomnia
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Preeclampsia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Jaundice(Très rare (4-1%))
  • Cholecystitis(Très rare (4-1%))
  • Tremor(Très rare (4-1%))
  • Small for gestational age(Très rare (4-1%))
  • Ascites(Très rare (4-1%))
  • Premature birth(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the pancreas(Très rare (4-1%))
  • Abdominal pain(Très rare (4-1%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal circulating interleukin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Meconium stained amniotic fluid(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pineal melatonin secretion(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus on foot(Occasionel (29-5%))
  • Palmar pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Asterixis(Très rare (4-1%))
  • Skin rash(Absent (0%))
  • Autoimmunity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholestase intrahépatique gestationnelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCB112q31.1

    ClinVar : 2286 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ABCB47q21.12

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ATP8B118q21.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • NR1H412q23.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:9804
  • ICD-10:O26.6
  • ICD-11:JA65.0
  • MONDO:0100429
  • MeSH:C535932
  • OMIM:147480
  • OMIM:614972
  • UMLS:C0268318

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.