Syndrome de PI3K-delta activée 2
Synonymes : APDS type 2 · APDS2 · Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénéscentes dus à des mutations activatrices de p110delta type 2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Recurrent respiratory infections
- Lymphadenopathy
- Decreased circulating IgA level
- Short stature
- Combined immunodeficiency
- Decreased circulating IgG2 level
- Decreased total B cell count
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Splenomegaly
- Bronchiectasis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Chronic intestinal candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Molluscum contagiosum(Occasionel (29-5%))
- Chronic active Epstein-Barr virus infection(Occasionel (29-5%))
- Persistent CMV viremia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de PI3K-delta activée 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de PI3K-delta activée 1
ORPHA:693661 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Vici
ORPHA:1493 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de PI3K-delta activée
ORPHA:397596 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit sélectif en IgM
ORPHA:331235 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
ORPHA:364 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3R15q13.1ClinVar : 804 variants628 pathogènes495 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A01.0Y
- OMIM:616005