Syndrome de PI3K-delta activée 1
Synonymes : APDS type 1 · APDS1 · Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénéscentes dus à des mutations activatrices de p110delta type 1
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Recurrent respiratory infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Splenomegaly
- Bronchiectasis
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
- Autoimmunity
- Decreased total B cell count
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Dacryocystitis(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
- Persistent human papillomavirus infection(Occasionel (29-5%))
- Molluscum contagiosum(Occasionel (29-5%))
- Chronic active Epstein-Barr virus infection(Occasionel (29-5%))
- Persistent CMV viremia(Occasionel (29-5%))
- Verrucae(Occasionel (29-5%))
- Disseminated cryptosporidium infection(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de PI3K-delta activée 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de PI3K-delta activée 2
ORPHA:693681 · 8/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de PI3K-delta activée
ORPHA:397596 · 7/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Felty
ORPHA:47612 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie des chaînes lourdes gamma
ORPHA:100026 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
ORPHA:667 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
ORPHA:3261 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3CD1p36.22ClinVar : 1140 variantsDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A01.0Y
- OMIM:615513