Déficit sélectif en IgM
Synonymes : Déficit sélectif en immunoglobuline M
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire caractérisé par des infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes et/ou invasives, associées à des taux sanguins d'IgM faibles ou nuls, alors que les taux d'IgG, de sous-classes d'IgG et d'IgA, ainsi que la réponse des anticorps IgG aux vaccinations, sont normaux. Les patients peuvent également présenter des diathèses allergiques et une prévalence accrue des maladies auto-immunes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
64 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Recurrent infections
- Severe infection
- Decreased circulating total IgM
- Recurrent respiratory infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Autoimmunity
- Allergy
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent sinusitis
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
- Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Verrucae(Occasionel (29-5%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Chronic fatigue(Occasionel (29-5%))
- Keratitis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgA level(Absent (0%))
- Decreased circulating IgG level(Absent (0%))
- Chronic sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary tuberculosis(Très rare (4-1%))
- Hashimoto thyroiditis(Très rare (4-1%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Recurrent vulvovaginal candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenitis(Très rare (4-1%))
- Recurrent herpes(Occasionel (29-5%))
- Otitis media(Occasionel (29-5%))
- Pharyngitis(Occasionel (29-5%))
- Severe viral infection(Occasionel (29-5%))
- Tooth abscess(Très rare (4-1%))
- Non-infectious meningitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent cutaneous fungal infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent staphylococcal infections(Occasionel (29-5%))
- Fasciitis(Très rare (4-1%))
- Recurrent bronchitis(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous abscess(Occasionel (29-5%))
- Recurrent shingles(Très rare (4-1%))
- Onychomycosis(Très rare (4-1%))
- Chronic oral candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Severe varicella zoster infection(Très rare (4-1%))
- Allergic rhinitis(Occasionel (29-5%))
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Paraproteinemia(Occasionel (29-5%))
- Multiple myeloma(Très rare (4-1%))
- Non-Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Stomach cancer(Très rare (4-1%))
- Decreased proportion of CD3-positive T cells(Occasionel (29-5%))
- Decreased proportion of CD4-positive T cells(Occasionel (29-5%))
- Decreased proportion of CD8-positive T cells(Très rare (4-1%))
- Decreased proportion of transitional B cells(Occasionel (29-5%))
- Crohn's disease(Très rare (4-1%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit sélectif en IgM. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
ORPHA:183675 · 6/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Felty
ORPHA:47612 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12547
- ICD-10:D80.4
- ICD-11:4A01.04
- MONDO:0018039
- MedDRA:10039916
- UMLS:C0154275