Syndrome de PI3K-delta activée
Synonymes : APDS · Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta · Syndrome de p110-delta activé
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections virales et bactériennes sévères et/ou récurrentes (notamment aux infections par le virus de l'herpès et aux infections bactériennes sinopulmonaires), une lymphoprolifération chronique bénigne (se manifestant par une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et une hyperplasie nodulaire lymphoïde focale) et/ou une maladie auto-immune (dont des cytopénies immunes, une arthrite juvénile, une glomérulonéphrite et une cholangite sclérosante). Sur le plan du phénotype immunitaire, on observe une agammaglobulinémie de degré variable accompagnée de taux élevés d'IgM et de précurseurs lymphoïdes B circulants, d'une diminution du taux de lymphocytes T CD4<sup>+</sup> et CD8<sup>+</sup> naïfs avec un taux accru de lymphocytes T CD8<sup>+</sup> mémoires/effecteurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Pneumonia
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Recurrent otitis media
- Splenomegaly
- Bronchiectasis
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
- Autoimmunity
- Increased circulating IgM level
- Decreased circulating antibody level
- Decreased total B cell count
- Chronic sinusitis
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Abnormal intestine morphology(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Severe cytomegalovirus infection(Occasionel (29-5%))
- Severe Epstein Barr virus infection(Occasionel (29-5%))
- Severe varicella zoster infection(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de PI3K-delta activée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
ORPHA:169090 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'Omenn
ORPHA:39041 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de PI3K-delta activée 1
ORPHA:693661 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
ORPHA:436159 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de PI3K-delta activée 2
ORPHA:693681 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
ORPHA:3261 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:11983
- ICD-10:D81.8
- MONDO:0018338
- MONDO:18338
- MeSH:C585640
- MedDRA:10078281
- OMIM:615513
- OMIM:616005
- UMLS:C3714976