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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome lymphoprolifératif auto-immun

ORPHA:3261PathologieCIM-10 : D47.9CIM-11 : 4A01.22OMIM : 601859

Synonymes : ALPS · SLAI · Syndrome de Canale-Smith · Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité

Définition clinique

Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (SLAI, <i>ALPS</i> en anglais) est une anomalie rare héréditaire caractérisée par une lymphoprolifération non maligne, une cytopénie multilignée, et un risque accru tout au long de la vie de développer un lymphome Hodgkinien ou non-Hodgkinien.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet · 12 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 12

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Chronic noninfectious lymphadenopathy(Très fréquent (99-80%))
  • Autoimmune hemolytic anemia(Fréquent (79-30%))
  • Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Fréquent (79-30%))
  • Autoimmune thrombocytopenia(Fréquent (79-30%))
  • Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells(Fréquent (79-30%))
  • Increased circulating immunoglobulin concentration(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal lymphocyte apoptosis(Fréquent (79-30%))
  • Increased circulating interleukin 10 concentration(Fréquent (79-30%))
  • Increased circulating interleukin 18 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vitamin B12 level(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating vitamin B12 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating soluble FASL concentration(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Splenomegaly
  • Lymphadenopathy
  • Autoimmunity

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Bruising susceptibility
  • Abnormal bleeding
  • Hypersplenism
  • Hepatomegaly
  • Increased circulating IgG level
  • Increased B cell count
  • Abnormal circulating interleukin concentration
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
  • Lymphopenia(Occasionel (29-5%))
  • Reticulocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Specific anti-polysaccharide antibody deficiency(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
  • Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Antiphospholipid antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Coombs-positive hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Hodgkin lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • T-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • B-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Non-Hodgkin lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Burkitt lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal proportion of CD4 T cells(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal proportion of CD8 T cells(Occasionel (29-5%))
  • Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Très rare (4-1%))
  • Uveitis(Très rare (4-1%))
  • Thyroid adenoma(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Arthritis(Très rare (4-1%))
  • Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary infiltrates(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))
  • Headache(Très rare (4-1%))
  • Colitis(Très rare (4-1%))
  • Basal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Systemic lupus erythematosus(Très rare (4-1%))
  • Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Gastritis(Très rare (4-1%))
  • Bone marrow hypocellularity(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
  • Premature ovarian insufficiency(Très rare (4-1%))
  • Fibroadenoma of the breast(Très rare (4-1%))
  • Recurrent aphthous stomatitis(Très rare (4-1%))
  • Panniculitis(Très rare (4-1%))
  • Bone marrow hypercellularity(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the tongue(Très rare (4-1%))
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome lymphoprolifératif auto-immun. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CASP102q33.1

    ClinVar : 709 variants610 pathogènes526 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FAS10q23.31

    ClinVar : 581 variants378 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FAS10q23.31

    ClinVar : 581 variants378 VUS

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • FASLG1q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:8686
  • ICD-10:D47.9
  • ICD-11:4A01.22
  • MONDO:0017979
  • MeSH:D056735
  • MedDRA:10069521
  • OMIM:601859
  • OMIM:603909
  • OMIM:618534
  • UMLS:C1328840

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.