Syndrome de Nijmegen
Synonymes : AT V1 · Ataxie-télangiectasie variante 1 · Syndrome Berlin breakage · Syndrome Nijmegen breakage · Syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique · Syndrome de Nimègue
Définition clinique
Syndrome génétique rare d'instabilité chromosomique se présentant à la naissance avec une microcéphalie, une dysmorphie faciale qui s'accentue avec l'âge, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes et une fréquence extrêmement élevée de tumeurs malignes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 31
- Microcephaly
- Abnormality of the face
- Retrognathia
- Low anterior hairline
- Sloping forehead
- Hearing abnormality
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Convex nasal ridge
- Prominent nose
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Mental deterioration
- Abnormality of the hair
- Thrombocytopenia
- Hemolytic anemia
- Autoimmune hemolytic anemia
- Deep philtrum
- Anal atresia
- Anal stenosis
- Chronic diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Abnormality of chromosome stability
- Short stature
- Cachexia
- Depressed nasal bridge
- Recurrent sinopulmonary infections
- Recurrent pneumonia
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Abnormal hair quantity
- Anorectal anomaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Neoplasm
- Pollakisuria
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Freckling(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Glioma(Occasionel (29-5%))
- T-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
- B-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Nijmegen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NBN8q21.3ClinVar : 3916 variants1042 pathogènes2556 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3904
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:4A01.31
- MONDO:0009623
- MeSH:D049932
- MedDRA:10067857
- OMIM:251260
- UMLS:C0398791