Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
Synonymes : Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une forme sévère de petite taille et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage étroit avec des joues plates, ptosis, nez proéminent avec une arête convexe, oreilles d'implantation basse et des lobes petits ou absents, palais arqué ou fente palatine, micrognathie), en association avec un grisonnement prématuré et une perte des cheveux, une peau redondante, sèche et ridée des paumes, une sénilité prématurée et une déficience intellectuelle de divers degrés. Une cryptorchidie et des anomalies squelettiques peuvent également être observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 30
- Posteriorly rotated ears
- Cryptorchidism
- Abnormal palate morphology
- Microcephaly
- Micrognathia
- Convex nasal ridge
- Ptosis
- Carious teeth
- Dry skin
- Hyperhidrosis
- Intellectual disability
- Open bite
- Abnormal hair quantity
- Lipoatrophy
- Hypertonia
- Hyperreflexia
- Low posterior hairline
- Premature graying of hair
- Alopecia of scalp
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Kyphosis
- Vertebral segmentation defect
- Severe short stature
- Reduced bone mineral density
- Congenital pyloric atresia
- Wide intermamillary distance
- Abnormal dermatoglyphics
- Prematurely aged appearance
- Shagreen patch
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme microcéphalique primordial type Montréal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de duplication non distale 10q
ORPHA:1695 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Dysostose acrofaciale type Catane
ORPHA:1786 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:895
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0008870
- MeSH:C535448
- OMIM:210700
- UMLS:C1859468