Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle est une anomalie du développement caractérisée à la naissance par une arche aortique droite, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie, os faciaux, front large, hypertélorisme, déviation du septum nasal, large cavité nasale, larges oreilles orientées vers l'arrière, microstomie avec coins de la bouche orientés vers le bas), et un déficit intellectuel. Ces caractéristiques ont été observées chez quatre membres de la même famille, impliquant deux générations successives, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominant. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1968.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Posteriorly rotated ears
- Narrow mouth
- Facial asymmetry
- Triangular face
- Broad forehead
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Convex nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Carious teeth
- Intellectual disability
- Overriding aorta
- Downturned corners of mouth
- Abnormal aortic arch morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Microcephaly
- Arteriovenous malformation
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
ORPHA:1968 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
ORPHA:2215 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:739
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0007143
- MeSH:C537785
- OMIM:107500
- UMLS:C4706520