Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Synonymes : Syndrome NFJ · Syndrome de Naegeli
Définition clinique
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une adermatoglyphie (absence d'empreintes digitales), une hyperpigmentation cutanée réticulaire, une hypohidrose, une dystrophie des ongles, des anomalies de l'émail dentaire et une hyperkératose modérée des paumes et de la plante des pieds.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Reticulated skin pigmentation
- Adermatoglyphia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of the dentition
- Dry skin
- Hypohidrosis
- Fragile nails
- Heat intolerance
- Abnormal dental morphology
- Decreased number of sweat glands
- Subungual hyperkeratosis
- Nail dystrophy
- Malalignment of the great toenail
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Anhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Interphalangeal joint contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Onycholysis(Occasionel (29-5%))
- Dystrophic toenail(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmentation in sun-exposed areas(Occasionel (29-5%))
- Swelling of proximal interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
- Yellow-brown discoloration of the teeth(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Premature loss of teeth(Occasionel (29-5%))
- Punctate palmoplantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Generalized reticulate brown pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Acral blistering(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
ORPHA:2228 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
ORPHA:1810 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
ORPHA:238468 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome ADULT
ORPHA:978 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
ORPHA:248 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KRT1417q21.2ClinVar : 319 variants276 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3912
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008059
- MeSH:C538331
- OMIM:161000
- UMLS:C0343111